ЦЕНТРАЛЬНА АБІОТРОФІЯ СІТКІВКИ ШТАРГАРДТА. КОМПЛЕКСНИЙ ПІДХІД ДО ДИФЕРЕНЦІЙНОЇ ДІАГНОСТИКИ
DOI:
https://doi.org/10.32782/2226-2008-2024-1-5Ключові слова:
хвороба Штаргардта, ОКТ, Ресвега® Форте, Нутроф® ФортеАнотація
Макулярна дегенерація Штаргардта є найпоширенішою спадковою макулярною дистрофією як у дорослих, так і у дітей із поширеністю 1 на 8000–10000. Проведено оцінку результатів комплексного підходу до диференційної діагностики центральної абіотрофії сітківки Штаргардта. Обстежено 9 хворих (18 очей) на хворобу Штаргардта загальноприйнятими методами та ОКТ. Початок хвороби в більш пізньому віці з появи жовто плямистих фокусів, до яких пізніше приєднуються явища макулопатії, є характерними для хвороби Штаргардта. Характерними ОКТ-ознаками є виражене потоншення сітківки у фовеа, фовеолі, що зумовлено відсутністю (візуалізації структури) зовнішнього ядерного шару, сегментів фоторецепторів із зоною еліпсоїдів, зовнішньої межової мембрани. Доцільним є використання Ресвега та Нутроф форте з метою стабілізації зорових функцій.
Посилання
Michaelides M, Hunt DM, Moore AT. The genetics of inherited macular dystrophies. J Med Genet. 2003; 40:641–50. doi: 10.1136/jmg.40.9.641.
Fujinami K, Lois N, Davidson AE, et al. A longitudinal study of Stargardt disease: clinical and electrophysiologic assessment, progression, and genotype correlations. Am J Ophthalmol. 2013; 155:1075–88. doi: 10.1016/j.ajo.2013.01.018.
Fujinami K, Zernant J, Chana RK, et al. Clinical and molecular characteristics of childhood-onset Stargardt disease. Ophthalmology. 2015; 122:326–34. doi: 10.1016/j.ophtha.2014.08.012 .
Molday RS. Insights into the molecular properties of ABCA4 and its role in the visual cycle and Stargardt disease. Prog Mol Biol Transl Sci. 2015; 134:415–31. doi: 10.1016/bs.pmbts.2015.06.008.
Strauss RW, Ho A, Munoz B, et al. The natural history of the progression of atrophy secondary to Stargardt disease (ProgStar) studies: design and baseline characteristics: ProgStar Report No. Ophthalmology. 2016; 123:817–28. doi: 10.1016/j.ophtha.2015.12.009.
Burke TR, Tsang SH. Allelic and phenotypic heterogeneity in ABCA4 mutations. Ophthalmic Genet. 2011; 32:165–74. doi: 10.3109/13816810.2011.565397.
Lambertus S, van Huet RA, Bax NM, et al. Early-onset Stargardt disease: phenotypic and genotypic characteristics. Ophthalmology. 2015; 122:335–44. doi: 10.1016/j.ophtha.2014.08.032.
Fujinami K, Zernant J, Chana RK, et al. ABCA4 gene screening by next-generation sequencing in a British cohort. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013; 54: 6662–74. doi: 10.1167/iovs.13-12570.
Haji Abdollahi S, Hirose T. Stargardt-Fundus flavimaculatus: recent advancements and treatment. Semin Ophthalmol. 2013; 28:372–6. doi: 10.3109/08820538.2013.825286.
Strauss RW, Ho A, Munoz B, et al. The natural history of the progression of atrophy secondary to Stargardt disease (ProgStar) studies: design and baseline characteristics: ProgStar Report No. 1. Ophthalmology. 2016; 123:817–28. doi: 10.1016/j.ophtha.2015.12.009.
Lambertus S, van Huet RA, Bax NM, et al. Early-onset stargardt disease: phenotypic and genotypic characteristics. Ophthalmology. 2015; 122:335–44. doi: 10.1016/j.ophtha.2014.08.032.
Molday RS. Insights into the molecular properties of ABCA4 and its role in the visual cycle and Stargardt disease. Prog Mol Biol Transl Sci. 2015; 134:415–31. doi: 10.1016/bs.pmbts.2015.06.008.
Strauss RW, Ho A, Munoz B, et al. The natural history of the progression of atrophy secondary to Stargardt disease (ProgStar) studies: design and baseline characteristics: ProgStar Report No. 1. Ophthalmology. 2016; 123:817–28. doi: 10.1016/j.ophtha.2015.12.009.
Fujinami K, Lois N, Mukherjee R, et al. A longitudinal study of Stargardt disease: quantitative assessment of fundus autofluorescence, progression, and genotype correlations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013; 54:8181–90. doi: 10.1167/iovs.13-12104.
Ernest PJG, Boon CJF, Klevering BJ. et al. Outcome of ABCA4 microarray screening in routine clinical practice. Mol. Vis. 2009; 15: 2841–7.
Merin S. Inherited macular disease. Retinal dystrophies and degenerations. / Ed. DA. Newsome. NY: Raven Press 1993; 137–175.
Delmas D, Solary E, Latruffe N. Resveratrol, a phytochemical inducer of multiple cell death pathways: Apoptosis, autophagy and mitotic catastrophe. Curr. Med. Chem. 2011; 18:1100–1121. doi: 10.2174/092986711795029708.
Delmas D, Limagne E, Ghiringhelli F, Aires V. Immune Th17 lymphocytes play a critical role in the multiple beneficial properties of resveratrol. Food. Chem. Toxicol. 2020; 137:111091. doi: 10.1016/j.fct.2019.111091.
Delmas D, Cornebise C, Courtaut F, Xiao J, Aires V. New Highlights of Resveratrol: A Review of Properties against Ocular Diseases. Int J Mol Sci. 2021 Jan 28; 22(3):1295. doi: 10.3390/ijms22031295. PMID: 33525499; PMCID: PMC7865717.
Resveratrol prevents the expression of glaucoma markers induced by chronic oxidative stress in trabecular meshwork cells. / Coralia Luna, Guorong Li, Paloma B Liton, Jianming Qiu, David L. Epstein, Pratap Challa, and Pedro Gonzalez. Food Chem Toxicol. 2009 Jan; 47(1): 198–204.
Pfau M, Cukras CA, Huryn LA, Zein WM, Ullah E, Boyle MP, Turriff A, Chen MA, Hinduja AS, Siebel HE, Hufnagel RB, Jeffrey BG, Brooks BP. Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates. JCI Insight. 2022 Jan 25; 7(2):e155373. doi: 10.1172/jci.insight.155373. PMID: 35076026; PMCID: PMC8855828.
Greenstein VC, Castillejos DS, Tsang SH, Lee W, Sparrow JR, Allikmets R, Birch DG, Hood DC. Monitoring Lesion Area Progression in Stargardt Disease: A Comparison of En Face Optical Coherence Tomography and Fundus Autofluorescence. Transl Vis Sci Technol. 2023 May 1;12(5):2. doi: 10.1167/tvst.12.5.2. PMID: 37126335; PMCID: PMC10153573.
Chronopoulos P, Manicam C, Zadeh JK, Laspas P, Unkrig JC, Göbel ML, Musayeva A, Pfeiffer N, Oelze M, Daiber A, Li H, Xia N, Gericke A. Effects of Resveratrol on Vascular Function in Retinal Ischemia-Reperfusion Injury. Antioxidants (Basel). 2023 Apr 1; 12(4):853.
Zeng K., Wang Y., Huang L., Song Y., Yu X., Deng B., Zhou X. Resveratrol inhibits neural apoptosis and regulates RAX/PPKR expression in retina of diabetic rats. Nutr. Neurosci. 2022; 25:2560–2569.
